Để chẩn đoán phân biệt bệnh vàng da tắc mật hay bệnh Byler, tùy sức khỏe của bệnh nhân và điều kiện trang thiết bị có được, các cơ sở y tế cần phải sử dụng nhiều phương tiện cận lâm sàng như:

- Nhiều loại xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu.

- Siêu âm bụng và hệ gan mật.

- Chụp hình hệ gan mật.

- Sinh thiết gan v.v…

Bệnh Byler là một thể nặng của ứ mật trong gan tiến triển, một rối loạn trong sự tạo thành mật của gan; gây ra sự ứ mật mạn tính tiến triển và cuối cùng là xơ gan. Bệnh nghi do gen và nhiễm sắc thể. Bệnh này thường xảy ra ở các cháu bé dưới 1 tuổi và có thể ở các cháu dưới 6 tháng. Lúc đầu triệu chứng ứ mật có thể lặp đi lặp lại, nhưng về sau sẽ duy trì và ngày càng nặng thêm.

Các triệu chứng hay gặp

- Vàng da.

- Ăn kém, ói, buồn ói.

- Chậm tăng trưởng, suy dinh dưỡng.

- Mệt mỏi, lừ đừ, hay quấy khóc.

- Da hay bị  ngứa.

Các biến chứng thường có

- Kém hấp thu các sinh tố tan trong dầu (A, D, E, K).

- Xơ gan sau 5 – 10 năm với triệu chứng suy gan.

- Một số có thể bị ung thư tế bào gan.

Việc điều trị cần

1. Bổ sung đủ năng lượng, các dưỡng chất, các sinh tố nhất là sinh tố tan trong dầu (A, D, E, K).

2. Theo dõi thường xuyên tại các cơ sở y tế, để khi cần sẽ được xử trí bằng thủ thuật hay dùng thuốc, giúp muối mật bớt cô đặc và làm dòng mật chảy dễ hơn, tránh phải ghép gan sớm.

Tuy nhiên, khi có triệu chứng xơ gan, nên ghép gan kịp thời. Khi được ghép gan, dự hậu sẽ khá hơn. Như vậy, việc chẩn đoán bệnh Byler chỉ là bước đầu. Điều quan trọng là bệnh nhân nên được theo dõi thường xuyên và cẩn thận. Tránh dùng các thuốc có hại cho gan. Việc theo dõi này sẽ giúp phát hiện, điều trị kịp thời và giảm thiểu được các biến chứng nặng về sau.

(St)