1
Cứ bú sữa mẹ là tử vong
Khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương đã từng tiếp nhận rất nhiều bệnh nhi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa (RLCH) bẩm sinh.
Theo thông tin báo điện tử Infornet, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này. Đáng ngại là theo thống kê tiến hành trong 3 năm cho thấy, có tới 11,9% bệnh nhi bị chứng RLCH bẩm sinh hầu hết đều tử vong khi chưa được một tuổi. Theo đó, bệnh nhân không may mắc bệnh này thường ở những gia đình hiếm con, cha mẹ sảy thai liên tiếp (có trường hợp gia đình sinh tới 7 lần thì cả 7 lần đều không giữ nổi con).
Phóng to
Trẻ mắc RLCH điều trị tại BV Nhi TW. Ảnh: Infornet.
Mới đây nhất là trường hợp một bé gái 9 tháng tuổi, ở Hải Phòng bị bệnh RLCH nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu. Gia đình cho biết từ khi 3 tháng tuổi, cứ nửa tháng, bé bị một đợt nôn, sức khỏe yếu dần. Sau khi được cấp cứu, bé được chỉ định hạn chế bú sữa mẹ và kèm theo sữa đặc biệt của bệnh viện..
Một trường hợp khác xảy ra vào ngày 28/2/2013 được đăng trên Báo Hà Nội mới, một bé trai đã chào đời khỏe mạnh tại bệnh viện Từ Dũ (TP. HCM) nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó.
Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bé bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là chứng nan y sơ sinh có thể khiến trẻ tử vong nếu bú sữa sau khi chào đời.
Bệnh Rối loạn chuyển hóa là gì?
Chia sẻ với báo điện tử Infornet, PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, nguyên Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi TW cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là sự bất thường về chuyển hóa các chất trong cơ thể.
Thức ăn vào cơ thể thông thường tồn tại dưới 3 dạng: đường, đạm, mỡ. Chúng được chuyển hóa đi nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme (hoặc các chất đồng vận và các yếu tố xúc tác) làm cho quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn.
Khi cơ thể khỏe mạnh, việc thiếu một enzyme nhỏ sẽ được bù trừ nhưng khi cơ thể ốm hay bị sang chấn mạnh, khiến chỗ bị tắc không thể lưu thông. Chất không được chuyển hóa bị thừa, gây độc cho cơ thể, làm trẻ có biểu hiện bệnh.
Giải thích hiện tượng bú mẹ là chết, PGS Hoàn cho biết, trong sữa mẹ có đủ các thành phần, dưỡng chất, vitamin. Nhưng với những trẻ bị rối loạn chuyển hóa, nguồn dinh dưỡng quý báu ấy có thể gây hại cho trẻ.
Khi cơ thể trẻ bị hỏng một gen, thiếu một enzym để tiêu hoá chất nào đó, gây nên thừa chất này trong cơ thể, tích tụ chất độc từ gen không chuyển hóa được, khiến em bé có nguy cơ tử vong.
“Việc thiếu hụt các protein, enzym hoặc protein vận chuyển sẽ gây nên sự tắc nghẽn trên con đường chuyển hóa, khiến tại chỗ tắc (do thiếu yếu tố hỗ trợ để chuyển hoá) sẽ dần tích tụ các chất chuyển hóa gây độc; sản sinh ra các sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa dở dang; gây thiếu hụt việc sản sinh và sử dụng năng lượng do thiếu hụt các sản phẩm bên dưới chỗ tắc”, TS Hoàn nhấn mạnh.
Dấu hiệu của bệnh
Khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất này, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc các chất trung gian trên chỗ tắc hoặc sinh ra thiếu hụt năng lượng.
Tuy nhiên, dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất khó nhận biết, nên dễ chẩn đoán nhầm sang các bệnh nhiễm trùng đường huyết, bệnh hô hấp, gan hoặc não
Thông thường, bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi trẻ, nhiều trường hợp, có thể phát bệnh ngay sau khi chào đời 2-3 ngày với những triệu chứng bú kém, li bì, nôn, tăng hoặc giảm trương lực cơ…
Ngoài ra, khi trẻ có dấu hiệu khởi phát bệnh đang khỏe mạnh, đột nhiên bỏ bú, li bì, hôn mê, co giật, chậm phát triển tinh thần vận động hoặc khi gia đình có tiền sử những trẻ chết bất thường cần ngừng cho trẻ ăn các thức ăn bình thường và đưa tới các cơ sở y tế.
Biện pháp tốt nhất là sàng lọc trước sinh
Hiện nay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, các cặp vợ chồng thường phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém.
Trả lời về vấn đề này trên báo Hà Nội mới, PGS.TS.BS Nguyễn Tiến Dũng (Trưởng khoa Nhi – bệnh viện Bạch Mai) cho biết, vốn dĩ, căn bệnh này rất khó để có thể phát hiện ra, để phát hiện phải trải qua rất nhiều xét nghiệm đặc biệt.
Một biện pháp phòng ngừa hết sức hiệu quả là sàng lọc trước sinh, trong đó ưu tiên cho việc tầm soát các bệnh di truyền.
Hơn nữa, bác sĩ đánh giá, đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm máu là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm chuyên sâu, phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh này.
Theo đó, việc phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh sẽ giúp bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly những chất mà bé bị dị ứng, kiểm soát chế độ ăn là một điển hình.
Các bác sĩ cũng khuyến cáo với những những gia đình có tiền sử con bị tử vong nhiều lần không rõ nguyên nhân thì cha mẹ nên lưu ý đến trường hợp này và tới thẳng bệnh viện để tiến hành một số các xét nghiệm đặc biệt để loại trừ khả năng mình mang gen rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
MẠC NHIÊN (Tổng hợp)
Xem thêm Video: Sốc với hình ảnh thai nhi khi mẹ bầu hút thuốc
