1
Hội chứng SMS (Stone Man Syndrome) hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh quái dị ít được nhắc đến. Hiện trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh.
Vì sao FOP lại là bệnh quái dị?
Theo Từ điển y học trực tuyến thì FOP là căn bệnh mang tính di truyền cực hiếm, lần đầu tiên được bác sĩ người Pháp, Guy Patin phát hiện ra năm 1692, được ông mô tả là "cứng như gỗ". FOP thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và phát sinh tình trạng tạo xương các bộ phận như dây chằng, cơ mô liên kết, gân và da.
Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Nếu nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối giống như một bức tượng, như nhân vật trong phim Clash of the Titans (Cuộc chiến giữa các vị thần).
Nghĩa là FOP tạo ra thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể, vì vậy, FOP mới được dịch là "các mô liên kết mềm dần dần biến thành xương", một dạng bệnh cực lạ, trong đó một bộ phận thường là mô mềm chuyển hóa thành một bộ phận hoàn toàn khác, đó là xương.
Nếu điều trị không hiệu quả, bệnh nhân của Hội chứng Người đá thường chết ở độ tuổi 40, khi họ không còn thở được vì áp lực của khung xương bên ngoài lên phổi.
Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 mắc bệnh, tức khoảng trên 3.300 người lâm bệnh nhưng nay mới chỉ có 700 - 800 ca được khám và chữa bệnh.
Một số trường hợp mắc bệnh FOP trên thế giới
Hai trường hợp mắc bệnh FOP mới nhất vừa được dư luận nhắc đến là một bé gái 6 tuổi ở Bellevue, bang Ohio, Mỹ tên là Ali McKean. Căn bệnh này làm cho cơ thể Ali căng cứng, không di chuyển hay cử động được, giống như một bức tượng. "Ali đang dần cứng hóa và đóng băng hoàn toàn", chị Angela, mẹ của Ali cho biết.
.
Trường hợp thứ hai là một thiếu nữ Seanie Nammock, 17 tuổi, ở vùng Tây Luân Đôn, Anh. Do mắc bệnh FOP di truyền nên cổ tay Seanie bị co cứng và bất động, xương hai bên bả vai bị tê liệt hoàn toàn. Bất kỳ va chạm nhỏ nào cũng có thể gây đau đớn, bởi vậy, mọi sinh hoạt của Seanie đều phải nhờ vào bố mẹ và những người xung quanh.
Cô bé Ni Min, 14 tuổi đến từ một ngôi làng nhỏ, gần thành phố Nghi Tân, thuộc Tỉnh Tứ xuyên, miền Nam Trung Quốc cũng mắc hội chứng người đá, khiến cơ bắp và khớp dần dần biến thành xương cứng.Theo gia đình Ni, những triệu chứng của cô bé đã bắt đầu từ khi lên 8 tuổi. Đầu tiên, các khối u kỳ lạ xuất hiện dưới da, Ni trở nên gần gò, ốm yếu. Gia đình Ni đã đưa con đi gặp hàng loạt bác sĩ, nhưng chỉ đến khi gặp được các chuyên gia tại Bệnh viện Tongji ở Thượng Hải, gia đình Ni mới biết đích xác bệnh tật của con mình.
Ni được dùng một loại thuốc đặc trị FOP mới, đang được thử nghiệm ở Mỹ, điều này ít nhiều đem lại hy vọng cho gia đình cô bé. Loại thuốc này dự kiến sẽ được tung ra thị trường vào năm sau. Tiến sĩ Zhang nói thêm: "Chúng tôi hy vọng loại thuốc mới này sẽ có hiệu lực".
Bà ngoại của Ni Min, Lí Nguyên Triều, 65 tuổi, đã vận động không mệt mỏi cho cháu gái của mình được chữa trị. Bà là người đưa Ni đến gặp rất nhiều bác sĩ trên toàn quốc với hy vọng tìm ra căn bệnh và cách chữa trị cho cháu gái của mình.
Trong suốt sáu năm qua, bà đã dành toàn bộ số tiền tiết kiệm của hai vợ chồng để chi trả mọi chi phí điều trị. Ni nói rằng, nếu được chữa khỏi bệnh, cô bé quyết tâm trở thành một bác sĩ và sẽ giúp đỡ mọi người phục hồi từ bệnh tật.
