1
Một cựu y tá đã “dị ứng” với phòng tập thể dục do một tình trạng hiếm thấy khi cơ thể cô tấn công chính cơ bắp của mình trong lúc tập thể dục. Căn bệnh khiến nước tiểu của cô chuyển sang màu đen, và suốt một thời gian dài cô chỉ nằm trên giường.
Gemma Holtby, 35 tuổi, phát hiện ra cô đang chiến đấu với một chứng rối loạn enzyme, căn bệnh lạ này khiến nước tiểu của cô “chuyển sang màu đen” và cô không thể cử động cơ thể. Cơ thể của cô không thể phá vỡ chất béo, thay vào đó nó phá vỡ cơ bắp của cô bất cứ khi nào cô tập thể dục hoặc trở nên căng thẳng.
Sau khi được chẩn đoán vào năm 2012, các bác sĩ đã cảnh báo cô rằng phải dùng thuốc đặc biệt cho đến hết cuộc đời và sử dụng một chiếc xe lăn di động. Cô cũng phải tuân theo chế độ ăn ít chất béo, giàu carbohydrate cho đến ngày cô chết để giúp đối phó với cơn đau có thể gây ra.
Cô ấy nói: "Tôi đã bị bệnh suốt cuộc đời nhưng không biết. Nó phá vỡ cơ bắp của tôi. Tôi từng luyện tập 24/7. Tôi đã không ngừng nghỉ. Tôi đã từng đưa những đứa trẻ đáng yêu đi dạo. Bây giờ tất cả những gì tôi từng làm đều không thể nữa, nó thật sự chẳng thoải mái chút nào. Tất cả đã thay đổi”.
Vào tháng 10/2011, khoảng ba tuần sau khi sinh đứa con thứ hai, Gemma bắt đầu cảm thấy rất yếu. Cô phải nhắn nhủ chồng mình, Adam, 31 tuổi, về nhà sớm vì nghĩ rằng cô ấy sẽ ra đi.
Sau khi đi vệ sinh, cô nhận ra rằng nước tiểu của cô ấy đã chuyển sang màu đen, khiến cô hoảng sợ. Lúc đầu, cả hai đều cho rằng đó là nhiễm trùng do nước, nhưng sau đó nó bắt đầu gây ra cơn đau và cô không thể di chuyển.
Cô Holtby nói thêm: "Tôi đã nằm trên giường trong hai tuần. Không thể di chuyển và tôi đã đến gặp bác sĩ. Các bác sĩ đã thực hiện một loạt các xét nghiệm cho thấy chức năng gan của tôi và mức độ enzyme cơ bất thường”.
Sau khi được giới thiệu đến các chuyên gia ở Cambridge, cuối cùng cô ấy đã nói rằng cô ấy bị VLCAD nặng vào tháng 2/2012. Tình trạng này, có nghĩa là biến đổi Dehydrogenase ACYL chuỗi ACYL, chỉ xảy ra với 140.000 người. Và bất kỳ căn bệnh nào cũng có thể dẫn đến đau cơ bắp thịt, không thể di chuyển được.
Cô Holtby nói: "Bất cứ khi nào bạn bị bệnh, tập thể dục, hoặc bị stress, tập thể dục, cơ thể bạn phải làm việc nhiều hơn và đốt cháy nhiều calo hơn. Nhưng điều đó có nghĩa là cơ của tôi bị tấn công nhiều hơn bởi vì tôi không thể chuyển đổi chất béo đúng cách. Đau giống như bị chuột rút nghiêm trọng”.
"Năm ngoái tôi mất ông nội và đó thực sự là một khoảng thời gian tồi tệ, tôi không thể di chuyển. Khi đó nước tiểu của tôi biến đổi thành màu đen. Mọi thứ trở nên vô cùng khó khăn, tôi không thể nói chuyện với con cái của mình vì cơn đau liên tiếp ập tới. Nhưng gia đình tôi rất tuyệt vời, họ luôn bên cạnh tôi, giúp tôi vượt qua khó khăn. Họ là những siêu anh hùng thực sự của tôi”
Giờ đây cô quyết tâm nâng cao nhận thức về bệnh chuyển hóa, bắt đầu bằng việc thành lập Tổ chức The Metabolic Foundation nhằm biến nó trở thành một tổ chức từ thiện. Những người tham gia tổ chức cũng muốn đẩy mạnh việc sàng lọc sớm VLCAD để giúp cứu vãn bất cứ người bị đột biến nào có thể dẫn đến tử vong nếu không được điều trị đúng cách.
Và với con trai Liam cũng được chẩn đoán là người bị VLCAD.
Holtby nói: "Khi họ lần đầu tiên nói với tôi, tôi không biết đó là gì. Nhưng khi họ bắt đầu giải thích, một số điều trong cuộc sống của tôi bắt đầu có ý nghĩa. Bị bệnh đã làm ảnh hưởng đến sự tự tin của tôi, nhưng tôi đã nói chuyện với mọi người từ khắp nơi trên thế giới thông qua tổ chức. Nó cho phép tôi vẫn tiếp tục chăm sóc mọi người như một y tá”.
"Tôi hy vọng rằng chúng tôi có thể kiếm đủ tiền để biến The Metabolic Foundation trở thành một tổ chức từ thiện và gây quỹ và nhận thức để giúp đỡ những gia đình khác như chúng tôi".
NGUYỄN THU
Theo Daily mail
