1
Cô Rachel Winnard (30 tuổi) bị chứng suy nhược hiếm gặp mang tên “người hóa đá” (FOP) khiến các cơ hóa xương. Chứng bệnh này ảnh hưởng tới 1/2 triệu người với chấn thương nhẹ nhất có thể gây ra là tái tạo lại cơ thể bằng cách phát triển xương thay vi cơ và các mô liên kết.
Mẹ Rechel chia sẻ rằng gia đình mất nhiều năm mới biết cô mắc bệnh vì nó rất hiếm gặp. Họ nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên khi cô mới 18 tháng tuổi và hồi đó, cô đã có u ở cổ. Nhưng vì tình trạng này rất hiếm gặp, năm 12 tuổi, cô mới bị nghi mắc FOP.
Phóng to
Rachel Winnard mắc hội chứng "người hóa đá" và không thể sinh con.
Hóa trị liệu gây ra các cục u ở cổ rồi biến mất nhưng sau đó, một tai nạn xích đu năm 9 tuổi ở vườn làm khối u xuất hiện ở lưng khiến Rachel phải chịu đựng hóa trị và xạ trị nhiều hơn. Cô bắt đầu gặp khó khăn khi di chuyển. Một năm sau đó, khi mẹ Rachel xem một chương trình về FOP, bà mới nhận ra những triệu chứng của con gái.
Phóng to
Rachel không đủ sức đặt cả bàn chân xuống sàn vì như vậy sẽ ngã.
Căn bệnh khiến cô không thể sinh con bình thường và lựa chọn mổ đẻ cũng khiến tình trạng tệ hơn. Nhưng sau khi tìm hiểu thông tin và nói chuyện với các chuyên gia, cô cùng chồng, anh Paul (35 tuổi) hy vọng về một gia họ hằng mơ ước nhờ phương pháp mang thai hộ.
“Tôi biết những biến chứng có thể xảy ra và chúng khá nguy hiểm vì vậy chúng tôi tính tới chuyện mang thai hộ. Tôi rất hào hứng với kế hoạch này và nó dễ dàng hơn những gì tôi nghĩ”, cô chia sẻ.
Phóng to
Rachel hạnh phúc trong ngày cưới.
Nhờ phương pháp điều vô sinh hiện đại, các bác sĩ sẽ có thể chọn một trứng không mang gen di truyền bị lỗi từ Rachel để loại trừ khả năng truyền căn bệnh FOP sang đứa trẻ. Sau đó, họ có thể tạo ra một phôi thai với tinh trùng của Paul và cấy ghép vào một người thay thế nên cặp vợ chồng có thể có con mà không sợ ảnh hưởng tới sức khỏe của Rachel.
Nói về niềm hy vọng, Paul cho biết: “Trong tương lai chúng tôi muốn có hai đứa con, lý tưởng là một trai một gái và nhìn chúng trưởng thành để Rachel và tôi sống hạnh phúc mãi mãi vì tôi yêu cô ấy”.
Rachel cũng chia sẻ họ mong muốn có con hơn cả việc kết hôn.
Phóng to
Rachel cùng chồng đang nói chuyện với bác sĩ về nguyện vọng mang thai hộ.
Giải thích về việc khó di chuyển, Rachel cho biết: “Tôi không thể cử động cổ mà phải xoay toàn bộ cơ thể. Tôi không thể gập lưng, hông như bị khóa và bàn chân đông cứng. Vì thế tôi không thể đi giày cao, không đủ sức đặt cả bàn chân xuống sàn vì tôi sẽ ngã nếu làm vậy”.
Tiến sĩ Alex Bullock, một nhà khoa học nghiên cứu làm rõ hơn về chứng bệnh này cho biết: “Bất kỳ tổn hại nào đến mô hiện tại như một vết thâm tím sẽ gây phân hủy các tế bào gốc. Những tế bào này sẽ phát triển thành xương thay vì cơ. Tiến sĩ cũng nhận định rằng căn bệnh này sẽ phát triển trong suốt cuộc đời Rachel và hiện tại chưa có thuốc để điều trị.
FOP là một chứng bệnh hiếm gặp, vô hiệu hóa điều kiện di truyền.
Hình thành xương ở các cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết khác.
Cầu xương phát triển thêm trên khớp, dần dần hạn chế chuyển động và hình thành một bộ xương thứ hai khiến các cơ xương không cử động được.
Phẫu thuật làm cho trạng bệnh tồi tệ hơn.
Chứng bệnh tự phát hoặc sau chấn thương cơ thể như: chích ngừa, ngã và các bệnh do virus.
Hiện nay, căn bệnh chưa có thuốc chưa trị.
Theo Trí thức trẻ
Xem thêm video:
